Y染色體微缺失及性染色體檢測試劑盒
產(chǎn)品簡介：本產(chǎn)品采用熒光PCR毛細管電泳技術(shù)，對人Y染色體微缺失（AZFa、AZFb、AZFc）和克氏綜合征（XXY）進行定性檢測，用于男性無精癥、少弱精癥等男性不育患者的輔助診斷。
- 僅供科學(xué)研究使用
產(chǎn)品介紹
背景簡介
- 據(jù)國際衛(wèi)生組織（WHO）調(diào)查全球約15%夫婦存在生育障礙，其中遺傳因素導(dǎo)致的不育約30%。因男性因素引起的約占50%。
- 在已知導(dǎo)致男性不育的遺傳學(xué)因素中，發(fā)病率最高的兩種是性染色體倍型異常中的克氏綜合癥(Klinefelter-s syndrome, XXY)和Y染色體AZF微缺失（AZF Microdeletion）。
技術(shù)原理
- 本司產(chǎn)品KAZFiler 基于多重熒光標記PCR聯(lián)合毛細管電泳片段分析實現(xiàn)AZF微缺失與性染色體倍型異常的同步檢測，以滿足臨床多種應(yīng)用需求。
特色與優(yōu)勢
產(chǎn)品特點
應(yīng)用領(lǐng)域
- 無精癥、少/弱精子癥患者病因排查
- 男性不育癥患者行體外受精(IVF)或單精子卵泡漿內(nèi)注射(ICSI)生育前遺傳篩查
- 精子庫精子遺傳背景篩查
- 女性不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)病因排查
流程與參數(shù)
實驗流程
設(shè)備環(huán)境要求
- 實驗設(shè)備：PCR儀，基因分析儀（推薦使用3500 Dx）
- 實驗環(huán)境：臨床基因擴增PCR實驗室
樣本類型
- EDTA抗凝血（200μL）
- 基因組DNA（2ng）
?分析結(jié)果展示
圖1 | 正常男性樣本AZFiler檢測結(jié)果
主要參考文獻
- Simoni. M., Bakker, E.and Krausz, C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. International journal of andrology. 2004, 27:240-249..
- C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. T€uttelmann. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrologla, doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x
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- Harton GL and Tempest HG. Chromosomal disorders and male infertility. Asian Journal of Andrology. 2012, 14:32-39.
?常見問題
Q1.男性不育的遺傳因素有哪些？
- 染色體異常和基因突變等遺傳因素導(dǎo)致的精子發(fā)生障礙占30%以上，其中克氏綜合癥和Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的第一、二大遺傳因素。除上述第一大與第二大遺傳因素外，還包括其它與男性生殖相關(guān)的罕見基因突變，這些罕見基因突變不包括在本試劑盒的檢驗范圍內(nèi)。
Q2.AZF微缺失檢測結(jié)果正常意味著什么？
- 本試劑盒檢驗結(jié)果正常，僅意味著本試劑盒所覆蓋范圍未檢出異常，未發(fā)現(xiàn) AZFa區(qū)、AZFb區(qū)、AZFc區(qū)發(fā)生微缺失、也未發(fā)現(xiàn)X與Y染色體倍型的異常以及大的結(jié)構(gòu)異常。但不意味著Y染色體上其它區(qū)域是否存在微缺失或其它的結(jié)構(gòu)異常。
Q3. STS檢測位點是不是越多越好？
- 不是。
- EAA/EMQN的13版指南針對缺失區(qū)域的檢測，明確6位點檢測（每個檢測區(qū)域含2個STS，AZFa：sY84，sY86；AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254，sY255）是最佳選擇。為了保證檢測結(jié)果的準確性，每個區(qū)域2個STS位點檢測更為合理。設(shè)置過多的檢測位點不增加檢出率，反而增加了檢測位點遇到SNP的概率和反應(yīng)重數(shù)，加劇了反應(yīng)體系資源競爭，不利于多態(tài)性標本擴增，增加了檢測結(jié)果解釋的復(fù)雜性。
Q4.AZF微缺失基礎(chǔ)分析與擴大分析是指什么？
- EAA/EMQN的13版指南保留04版中的AZF微缺失基礎(chǔ)分析（即6個位點），增加了針對6個位點全部丟失的拓展分析位點組合；本試劑盒中增加的拓展分析位點為Y染色體長臂末端的sY160，用以指示AZFa、AZFb和AZFc是否發(fā)生全缺失。
Q5.本試劑盒檢測所用的樣本是什么？是否可以用精液？
- 本檢測試劑盒適用的臨床樣本類型靜脈全血作為樣本；
- 不建議使用精液作為檢驗樣本，因為對于無精或少精者可能無法提取足夠的基因組DNA用于試劑盒檢驗。
- 建議使用配套提供的DNA純化試劑盒或咨詢技術(shù)支持人員。