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21、18、13和性染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒


產(chǎn)品簡(jiǎn)介：本產(chǎn)品采用熒光PCR毛細(xì)管電泳技術(shù)，檢測(cè)人類(lèi)（羊水）樣本的21號(hào)染色體、18號(hào)染色體、13號(hào)染色體、X染色體以及Y染色體等共計(jì)30個(gè)遺傳標(biāo)記，依據(jù)遺傳標(biāo)記的檢測(cè)結(jié)果判斷每個(gè)細(xì)胞中目標(biāo)染色體的平均數(shù)目，用于唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、帕陶綜合征、克氏綜合征以及特納綜合征的臨床輔助分子診斷。

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  • 禁忌內(nèi)容或者注意事項(xiàng)詳見(jiàn)說(shuō)明書(shū) 

產(chǎn)品介紹


疾病介紹


  • 正常人體細(xì)胞為二倍體細(xì)胞。異倍體或非整倍體是指整組染色體中某條或多條染色體的增加或減少。
  • 其中21號(hào)染色體、18號(hào)染色體、13號(hào)染色體、X染色體是活嬰中最常見(jiàn)的出現(xiàn)非整倍體改變的染色體，相應(yīng)的遺傳疾病為唐氏綜合征（21三體）、愛(ài)德華綜合征（18三體）、帕陶綜合征（13三體）、克氏綜合征（XXY）、特納綜合征（XO）等。
  • 這些染色體疾病，可導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，且沒(méi)有根治方法，給患者家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

圖1 | 常見(jiàn)幾種染色體非整倍體改變引起的綜合征


技術(shù)原理


  • 本產(chǎn)品采用復(fù)合熒光多重PCR毛細(xì)管電泳技術(shù)（QF-PCR），通過(guò)檢測(cè)人類(lèi)基因組DNA樣本中，21號(hào)染色體上8個(gè)STR、18號(hào)染色體上6個(gè)STR、13號(hào)染色體上6個(gè)STR、X染色體以及Y染色體上10個(gè)遺傳標(biāo)記，合計(jì)30個(gè)遺傳標(biāo)記，依據(jù)遺傳標(biāo)記的分型結(jié)果判斷目標(biāo)染色體的數(shù)目，即倍型。
  • 下圖為依據(jù)多態(tài)性遺傳標(biāo)記判斷目標(biāo)染色體倍型的基本原理示意。本產(chǎn)品同時(shí)配備了等位基因標(biāo)準(zhǔn)品（Ladder），可對(duì)相應(yīng)遺傳標(biāo)記的基因型進(jìn)行精確命名，可用于樣本的個(gè)體識(shí)別與樣本間親源關(guān)系溯源。


圖2 | 雜合型（Heterozygous, Het）：指示正常二體型



圖3 | 三體的雙峰基因型（Trisomic diallelic，TDA）：指示三體型



圖4 | 三體的三峰基因型（Trisomic Triallelic，TTA）：指示三體型



圖5 | 純合型（Homozygous，Hom）：無(wú)法指示染色體倍型特色與優(yōu)勢(shì)


特色與優(yōu)勢(shì)


遺傳標(biāo)記多


  • 足夠的多態(tài)性遺傳標(biāo)記，可覆蓋理論陽(yáng)性病例群體。
準(zhǔn)確性高


  • 可檢出目標(biāo)染色體（21、18、13、X和Y）的非整倍體異常。
  • 可檢出性染色體大的結(jié)構(gòu)異常
  • 可檢出X等臂染色體等。
多重用途


  • 可適用于母源細(xì)胞污染（或相應(yīng)染色體低比例嵌合）的檢驗(yàn)。
  • 配備等位基因標(biāo)準(zhǔn)品的產(chǎn)品，具有完備的陽(yáng)性樣本親緣溯源功能。
操作便捷


  • 一管式擴(kuò)增30個(gè)遺傳標(biāo)記，全程只需4h，適于自動(dòng)化、批量化檢測(cè)
檢測(cè)靈敏


  • DNA模板量低至2ng DNA，節(jié)約珍貴產(chǎn)前樣本
結(jié)果易讀


  • 同一條染色體遺傳標(biāo)記在圖譜分布相對(duì)集中，結(jié)果容易判讀
  • 批量樣本可使用專(zhuān)業(yè)軟件輔助判讀，快速準(zhǔn)確
產(chǎn)前診斷適應(yīng)征


  • 高齡孕婦
  • 常規(guī)產(chǎn)前篩查提示染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，需明確診斷時(shí)
  • NIPT提示21三體或18三體或13三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，需明確診斷時(shí)
  • 單基因病診斷中，需排除21/18/13/X/Y染色體的數(shù)目異常時(shí)
  • 在產(chǎn)前診斷操作中，需排除胎兒標(biāo)本中母體組織細(xì)胞污染時(shí)
  • 其它技術(shù)手段診斷21/18/13/X/Y非整倍體改變，需驗(yàn)證時(shí)

流程與參數(shù)


實(shí)驗(yàn)流程


設(shè)備環(huán)境要求


設(shè)備


  • PCR儀（推薦使用Veriti Dx）
  • 基因分析儀(推薦使用 3500 Dx)
實(shí)驗(yàn)環(huán)境


  • 臨床基因擴(kuò)增PCR實(shí)驗(yàn)室
樣本類(lèi)型


  • 羊水、絨毛膜、血液以及其他胚胎組織、基因組DNA

分析結(jié)果展示



圖6 | 唐氏綜合征(47, XY,+21)