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全基因組低深度測序試劑盒
產品簡介： 本產品采用基因組建庫及低深度測序法，檢測人基因組樣本中22對常染色體、X染色體以及Y染色體，依據檢測結果判斷每個細胞中目標染色體的平均數目及微缺失微重復等，用于唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶綜合征、克氏綜合征、特納綜合征及多種微缺失微重復綜合征的輔助診斷。
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脆性X檢測試劑盒
產品簡介： 本產品采用熒光PCR毛細管電泳技術，檢測人類（羊水）樣本的21號染色體、18號染色體、13號染色體、X染色體以及Y染色體等共計30個遺傳標記，依據遺傳標記的檢測結果判斷每個細胞中目標染色體的平均數目，用于唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶綜合征、克氏綜合征以及特納綜合征的臨床輔助分子診斷。
Y染色體微缺失及性染色體檢測試劑盒
產品簡介： 本產品采用熒光PCR毛細管電泳技術，對人Y染色體微缺失（AZFa、AZFb、AZFc）和克氏綜合征（XXY）進行定性檢測，用于男性無精癥、少弱精癥等男性不育患者的輔助診斷。
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公司概況
上海晶準生物醫藥有限公司（“晶準生物”），成立于2016年，是上海歐易生物醫學科技有限公司旗下，專注于創新分子診斷產品研發、生產的全資子公司。 依托母公司在多組學領域多年的技術積累與沉淀，晶準生物立足精準醫學，響應《“健康中國2030”規劃綱要》要求，聚焦遺傳病領域，以綜合技術，全力推進染色體遺傳病、重點單基因遺傳病，以及不孕不育相關遺傳性疾病的診斷與篩查試劑盒的研發，加快科研成果轉化，搭建閉環式的出生缺陷防控分子診斷技術體系與產品體系，逐漸成長為擁有獨立自主知識產權的創新型診斷試劑研發及生產企業。
